FENILCETONÚRIA

A fenilcetonúria caracteriza-se pela alta concentração dos aminoácidos fenilalanina nos fluidos do corpo, devido à falta da enzima fenilalanina hidroxilas. Esta doença, também autossômica recessiva tem freqüência de 1 afetado em cada 15.000 nascimentos.Cerca de 1% dos pacientes institucionalizados por retardo mental são fenilcetonúricos. Comumente apresentam irritabilidade, convulsões e vômitos já nas primeiras semanas de vida; a pele é seca com lesões inflamatórias e eruptivas ou eczema generalizado; a pigmentação da pele, cabelos e olhos são mais clara que nos membros normais da irmandade. Outros achados freqüentes são: microcefalia, postura peculiar das mãos com tremores e reflexos aumentados, anormalidades de eletro encefalograma e convulsões epiléticas. O retardo mental já se nota aos seis meses de vida e conduz a uma QI geralmente inferior a 50.